Wer an einer seltenen Erkrankung leidet, hat oftmals einen langen Leidensweg vor sich. Es gibt nur wenige Therapien, die Diagnose nimmt viel Zeit in Anspruch oder bleibt sogar ganz aus und das Interesse der Pharmaunternehmen ist begrenzt. Dabei leiden etwa vier Millionen Menschen in Deutschland an einer seltenen Krankheit. Was Sie tun können, erfahren Sie hier.

Ärzte sind häufig überfordert

Seltene Erkrankungen werden oftmals nicht erkannt und der Weg zu einer eindeutigen Diagnose kann sehr langwierig sein. Zu den seltenen Erkrankungen gehört beispielsweise die Epidermolysis Bullosa. Bei dieser genetisch bedingten Hauterkrankung ist die Haut so empfindlich, dass sie schon bei einer geringen Belastung reißt. Die fibröse Dysplasie ist ebenfalls selten und geht mit fortschreitenden Bewegungsstörungen einher. Als wären Betroffene mit solchen Erkrankungen nicht schon ausreichend belastet, kommt noch hinzu, dass viele Ärzte mit einer genauen Diagnose überfordert sind. Geschätzt wird, dass etwa vier Millionen Menschen in Deutschland unter einer seltenen Erkrankung leiden. Im EU-Raum wird eine Erkrankung als selten eingestuft, wenn von 2.000 Menschen höchstens einer davon betroffen ist. Etwa 7.000 bis 8.000 Erkrankungen werden hierzulande dieser Kategorie zugeordnet.

Die Diagnose ist oft schwierig

Viele Beschwerden werden, da keine genaue Ursache gefunden wurde, als psychosomatisch eingestuft. Zuweilen gelten Betroffene auch als Hypochonder. Wenn die eigene Erkrankung nicht erkannt wird, wird ein Umgang mit der Erkrankung noch schwieriger. Viele sehnen sich nach einer eindeutigen Diagnose, um zu wissen, woran sie leiden, und ob man dagegen etwas unternehmen kann. Häufig sind seltene Erkrankungen genetisch bedingt und treten bereits in der Kindheit auf. Sie sind zudem zumeist chronisch, verlaufen fortschreitend und beeinträchtigen die Lebenserwartung. Oftmals sind seltene Erkrankungen noch wenig erforscht, weil kaum Interesse seitens der Pharmaunternehmen besteht. Dennoch gibt es einige spezialisierte Ärzte und Arbeitsgemeinschaften, an die man sich wenden kann.

Holen Sie sich Hilfe

Leiden Sie oder einer Ihrer Angehörigen unter einer seltenen Erkrankung, dann sollten Sie sich um Unterstützung bemühen. Wenden Sie sich an Selbsthilfegruppen, um eigene Erfahrungen und sinnvolle Tipps auszutauschen. Suchen Sie gezielt nach Ärzten, die sich mit seltenen Krankheiten auskennen. Es wurden zudem einige Zentren für seltene Erkrankungen eingerichtet.

Imagecopyright: kmiragaya – Fotolia