Das Krankheitsbild der Osteogenesis imperfecta wird im geläufigeren Namen, Glasknochenkrankheit, sehr deutlich: Die Knochen der Betroffenen sind so zerbrechlich, als wären sie aus Glas.

Dementsprechend sind Menschen, die an der Osteogenesis imperfecta oder Glasknochenkrankheit leiden, häufig von Knochenbrüchen geplagt. Statistische Schätzungen gehen von etwa 4.000 bis 6.000 Betroffenen in Deutschland aus, doch da die Krankheit in ihrer milderen Ausformung oftmals erst spät erkannt wird, liegt die tatsächliche Zahl wahrscheinlich sogar noch deutlich über diesen Werten.

Osteogenesis imperfecta: Ursache und Ausprägungen der Glasknochenkrankheit

Die Glasknochenkrankheit wird durch einen genetischen Defekt hervorgerufen. Dabei wird das sogenannte Typ-I-Kollagen nicht in ausreichendem Maße gebildet, wodurch der Knochen weniger elastisch und damit anfälliger für Brüche wird. Oft wird die Krankheit bereits bei Neugeborenen erkannt, jedoch kann es auch bis zum Erwachsenenalter dauern, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Man unterscheidet vier Formen von Osteogenesis imperfecta je nachdem, welches Gen defekt ist und wie die Krankheit vererbt wird. Die Knochen können nicht nur häufig brechen, sie sind mitunter auch verbogen oder gar verkürzt, außerdem können die Zähne leicht glasig wirken. Schwerhörigkeit, Gelenkschäden und schwache Muskeln können ebenfalls Auswirkungen der Glasknochenkrankheit sein. Mit einer leichten Ausprägung kann man unter bestimmten Vorsichtsmaßnahmen relativ gut leben, andere Formen können jedoch tödlich sein.

Therapiemöglichkeiten: Leben mit Glasknochen

Eine wirksame Behandlung der Ursachen gibt es nicht, denn die genetischen Faktoren können nicht direkt angegangen werden. Studien zeigten, dass medikamentöse Behandlungen die Dichte der Knochen mit der Zeit erhöhen können, so dass diese nicht mehr so leicht brechen. Außerdem gibt es die Möglichkeit, durch einen operativen Eingriff stabilisierende Stützsysteme im Körper anzubringen, welche den Knochen einen Teil der Last abnehmen. Doch wirklich behoben werden kann die Glasknochenkrankheit nicht.

Vorsicht und Vorbeugung ist beim Leben mit der Osteogenesis imperfecta das oberste Gebot. Regelmäßige krankengymnastische und isometrische Übungen sollen die Muskeln stärken und aufbauen und so das Körpergerüst stabilisieren. Außerdem sollen diese Übungen weiteren Veränderungen in der Skelettstruktur vorbeugen. Viel Bewegung ist demnach wichtiger, als sich nur zu schonen, trotzdem bleibt das Leben mit der Glasknochenkrankheit eine ständige Gefahr.