Die seltene Hauterkrankung „Epidermolysis bullosa“ bürdet den Betroffenen ein schweres Schicksal auf und bedeutet ein Leben mit Schwerstbehinderung. In Deutschland sind rund zweitausend Kinder davon betroffen. Viele werden nicht älter als vierzig Jahre. Allein die Gentherapie kann Hoffnung auf eine Heilung versprechen.

Die Ursache der Erkrankung liegt einem Gendefekt zugrunde, wobei eine Genmutation Defekte an den Strukturproteinen auslöst. Diese so genannten Ankerproteine sind dadurch nicht länger in der Lage, die einzelnen Hautschichten zusammenzuhalten. Die Haut ist nicht nur verletzlich, sondern bereits leichte Berührungen können unangenehme Schmerzen auslösen.

Betroffene werden auch als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet

Bei Druck, Stress oder Reibung neigen Haut und Schleimhäute zur Bildung von kleinen Bläschen, die mit Blut oder Lymphflüssigkeit gefüllt sind. Da bereits leichte Stöße die Blasen- und Wundbildung fördern, müssen die Kinder auf das Herumtollen im Freien verzichten. Nicht zuletzt aus Scham igeln sich viele Familien in die eigenen vier Wände ein und verwehren ihren Kindern damit ein kindgerechtes Aufwachsen. Dabei sollte es selbstverständlich sein, dass Epidermolysis bullosa von der Gesellschaft als ernsthafte Erkrankung anerkannt wird.

Der Verlauf der Erkrankung verläuft sehr individuell

Je nach defektem Gen tritt die Krankheit in verschiedenen Schweregraden auf. Bei manchen Menschen heilen die Bläschen ohne bleibende Schäden von selber wieder ab. Bei der schwersten Form hingegen bleiben nach dem Heilungsprozess Narben, ähnlich einer Verbrennung, zurück. Die meisten Betroffenen leiden zudem an ständigem Juckreiz, Verdauungsstörungen und Karies, der bis hin zum Verlust der Zähne führt. Darüber hinaus entwickeln rund achtzig Prozent der Schmetterlingskinder im Laufe ihres kurzen Lebens Hautkrebs. Besonders tückisch ist jedoch die Narbenbildung in den Schleimhäuten wie etwa in der Speiseröhre oder an den inneren Organen. Dauerhafte Schädigungen des Gewebes können so zu lebensbedrohlichen Funktionseinschränkungen führen.

Gentherapie erstmals erfolgreich bei Epidermolysis bullosa angewandt

Allerdings kam eine Erfolgsmeldung aus dem Nachbarland Österreich. Bei der Gentherapie werden dem Patienten durch eine Biopsie Hautzellen entnommen und in Nährschalen kultiviert. Nach drei Wochen wird das fehlende Gen aus einer künstlich hergestellten DNA gelöst und in die kultivierten Stammzellen integriert. Anschließend werden die korrigierten Zellen dem Patienten reimplantiert. Es bleibt fraglich, warum diese vielversprechende Therapie nicht schon längst die deutschen Grenzen erreicht hat.

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