Das Aicardi Syndrom ist ein besonders seltener Gendefekt, der bisher weltweit nur etwa 200 Fälle verzeichnete. Da die Krankheit durch ihre Seltenheit noch recht unerforscht ist gibt es auch keine bekannte Heilmethode. Forscher vermuten, dass es sich beim Aicardi-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt.

Der Gendefekt des Aicardi Syndroms soll im X-Chromosom liegen und macht sich in den ersten Lebensmonaten durch Krämpfe bemerkbar und ist schwer zu diagnistizieren. Bei männlichen Embryonen wirkt sich der Gendefekt letal aus, das heißt der Embryo ist nicht lebensfähig.

Weibliche Embryonen sind durch das doppelte Auftreten des X-Chromosoms zwar nach der Geburt lebensfähig, jedoch wirkt sich die Krankheit durch eine Fehlbildung des Gehirns sowie der Augen in allen Fällen stark auf die Lebensqualität und -dauer aus. Die voraussichtliche Lebensdauer eines am Aicardi Syndrom erkrankten Mädchens beträgt sechs Jahre, etwa 40 Prozent erreichen das 15. Lebensjahr.

Aicardi Syndrom – Symptome und Ursache

Das Aicardi Syndrom wurde 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardi zum ersten mal beschrieben. Charakteristisch für das Aicardi-Syndrom ist ein angeborener Mangel des Corpus callosum mit Chorioretinopathie sowie das Auftreten epileptischer Anfälle. Das Corpus callosum, im Deutschen als Balken bezeichnet, ist eine quer verlaufende Faserverbindung zwischen beiden Großhirnhälften. Es verbindet gleiche Teile der rechten und der linken Großhirnhälfte miteinander und ermöglicht die gleichzeitige Funktion. Als Chorioretinopathie bezeichnet man eine Erkrankung der Aderhaut und der Netzhaut des Auges, welche die Folge einer frühen Entwicklungsstörung der Augenanlage in der Embryonalentwicklung ist. Häufig liegt gleichzeitig auch eine Spaltbildung der Iris vor, die mit bloßem Auge als Ausläufer der Pupille sichtbar ist.

Therapie des Aicardi Syndroms

Beim Aicardi-Syndrom kann leider nicht die Ursache der Krankheit bekämpft werden, die Therapie zielt allein auf die Linderung der Begleiterscheinungen.  Die für das Aicardi-Syndrom typischen epileptischen Krämpfe werden medikamentös mithilfe von Antikonvulsiva behandelt. Daneben ist eine regelmäßige Physiotherapie und Ergotherapie wichtig, um das fortschreitende Schwinden der Motorik zu verlangsamen und den Muskelapparat zu stärken. Eine Heilung ist nicht möglich, allerdings gibt es einige wenige Hilfegruppen.