Das Noonan Syndrom, auch „Pseudo-Turner-Syndrom“ genannt, ist auf einen Gen-Defekt zurückzuführen. Die Chancen, dass Eltern das Syndrom, welches u.a. für Herz- und Nierenerkrankungen venatwortlich ist, an ihren Nachwuchs vererben, liegt bei 50%.

Für das Noonan-Syndrom, das seinen Namen der amerikanischen Kinderkardiologin Jacqueline Noonan verdankt, ist meist eine Mutation des PTPN-11-Gens verantwortlich, das für die meisten Stoffwechsel und Wachstumsvorgänge verantwortlich ist. Noonan-Syndrom Patienten sind deswegen oft von Geburt an kleinwüchsig.

Das Noonan-Syndrom und seine Symtome

Ein weiteres Symptom ist der angeborene Herzfehler und Nierenprobleme in Folge einer Verzögerung des Organwachstums, der bei 80% der Betroffenen auftritt, ein im Nacken sehr tief liegender Haaransatz und eine sogenannte Flügelfalte, ein angespannter Hautlappen zwischen den Schultern.

Ferner erkennt man Noonan-Syndrom-Patienten an den weit auseinander stehenden Augen, dem breiten Nasenflügel sowie an den stark hinten am Kopf liegenden Ohren. Da die Symptome stark dem Ulrich-Turner-Syndrom ähneln, welches jedoch nur bei Frauen vorkommt, nennt man es auch „Pseudo-Turner-Syndrom“. Während die Pubertät der unter dem Noonan-Syndrom leidenden Mädchen meist zwar etwas verzögert, jedoch normal verläuft, gilt bei den Jungen eine Fehlausprägung der Hoden als typisch. Da die meisten männlichen Noonan-Syndrom Patienten unfruchtbar bleiben, ist das Syndrom zu 50% von den Müttern an den Nachwuchs vererbbar. Es kann aber auch zu sporadischem Auftreten kommen. Die Ursache des Noonan-Syndroms ist derweil noch nicht geklärt, man nimmt aber an, dass äußere Einflüsse in der Schwangerschaft, z.B die Einnahme von Medikamenten, den Gendefekt auslösen können.

Noonan-Syndrom und Schwangerschaft

Das Noonan-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom (Trisomie 21) die meist verbreitetste Ursache für genetisch bedingte Herzerkrankungen. Es tritt relativ häufig auf. Man schätzt, dass auf 1500 Geburten jeweils ein Kind mit Noonan-Syndrom kommt. Geistige Beeinträchtigungen aufgrund des Noonan Syndroms treten jedoch nur bei ca. ein Drittel der Patienten auf, der Rest verfügt über einen normal hohen IQ. Durch die ausgeprägten äußerlichen Merkmale kann das Noonan-Syndrom relativ gut diagnostiziert werden, behandelt werden können allerdings nur die Symptome, zum Beispiel durch Herzoperationen oder die Verabreichung von Hormonen. Die Vererbung durch die Eltern bei einer Schwangerschaft kann vorgeburtlich festgestellt oder, bei einer Folgeschwangerschaft, durch einen genetischen Test abgeklärt werden.