Das BCSE wurde am Tag der Seltenen Erkrankungen feierlich am Universitätsklinikum der Charité eröffnet. Das Centrum hat es sich zum Ziel gemacht, die lange Erfahrung aus der Humangenetik und der Pädiatrie miteinander zu verbinden und neue Möglichkeiten bezüglich der Diagnostik und Therapie zu finden.
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Auch wenn es paradox klingt, kommen seltene Krankheiten relativ häufig vor. Über die jeweiligen Krankheitsbilder ist meistens nur wenig bekannt, und aus diesem Grund ist es erforderlich, eine möglichst schnelle Diagnose zu stellen und mit einer entsprechenden Therapie zu beginnen.
Tritt eine Erkrankung bei weniger als 2.000 Menschen auf, gilt sie als selten. Allein in Deutschland sind knapp vier Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen. In der Europäischen Union sind es sogar 30 Millionen Menschen.
Oft dauert es eine lange Zeit, bis die einzelnen Erkrankungen richtig diagnostiziert worden sind. Und auch wenn die Diagnose schließlich fest steht, ist es für die Patienten oftmals schwierig, eine kompetente medizinische Betreuung zu finden.
Da das BCSE eine Initiative der Kinderklinik der Charité und der Humangenetik ist, stehen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter im Mittelpunkt des Centrums. Das Ziel ist es, mittels einer ärztlichen Koordination und einer engen multidisziplinären Zusammenarbeit eine bestmögliche Transparenz zu schaffen, um die korrekten Ansprechpartner bezüglich der Diagnose und Therapie herauszufinden.
Welche Krankheiten werden am BCSE behandelt?
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